Factores genómicos implicados en los trastornos del neurodesarrollo
DOI:
https://doi.org/10.18041/2665-427X/ijeph.1.8638Palabras clave:
genética, biología computacional, trastorno del neurodesarrollo, discapacidad intelectual, gen BCL1B, gen FANCI, gen GHR EX3Resumen
Antecedentes: La discapacidad intelectual, hace parte de los trastornos del neurodesarrollo, afectando a la población entre 1-3%. Su etiología es multifactorial, siendo los factores genéticos, un aspecto importante en las alteraciones de las habilidades adaptativas e intelectuales, su presentación heterogénea hace más complicado el diagnóstico clínico y genético. Con la llegada de técnicas genómicas, se logró detectar y correlacionar posibles genes candidatos causantes de estas alteraciones, sin embargo, aún existen variantes genéticas difíciles de interpretar.
Métodos: Se implementó un enfoque fenotipo/genotipo con estudio bioinformático, a fin de poder realizar la reclasificación de significancia clínica de variantes de acuerdo con la recomendación del Colegio Americano de genética y genómica (ACMG) y determinar el verdadero impacto clínico de las variantes genómicas. Esto con el fin de establecer un diagnóstico precoz y oportuno, un tratamiento específico y dirigido, un adecuado seguimiento y pronostico y finalmente un asesoramiento genético adecuado al paciente con su grupo familiar.
Resultados: La identificación temprana de variaciones genómicas, por medio de software y bases de datos, permite establecer un diagnóstico oportuno que conlleva a un tratamiento temprano, seguimiento, pronostico y asesoramiento genético.
Descargas
Referencias
1. Stiles J, Jernigan TL. The basics of brain development. Neuropsychol Rev. 2010; 20(4): 327-48. doi: 10.1007/s11065-010-9148-4
2. Cardoso AR, Lopes-Marques M, Silva RM, Serrano C, Amorim A, Prata MJ, et al. Essential genetic findings in neurodevelopmental disorders. Hum Genomics. 2019; 13(1): 31. DOI: 10.1186/s40246-019-0216-4
3. Ilyas M, Mir A, Efthymiou S, Houlden H. The genetics of intellectual disability: Advancing technology and gene editing. F1000Research. 2020; 9:F1000 Faculty Rev-22. doi: 10.12688/f1000research.16315.1.
4. Purugganan O. Intellectual disabilities. Pediatr Rev. 2018; 39(6): 299-309. DOI: 10.1542/pir.2016-0116
5. Murat K, Thomas C, Camilo R, Massimiliano A, Jacob E, et al. Species-conserved SYNGAP1 phenotypes associated with neurodevelopmental disorders. Moll Cell Neurosci. 2018; 91(1): 140-50. DOI: 10.1016/j.mcn.2018.03.008
6. Chiurazzi P, Pirozzi F. Advances in understanding - genetic basis of intellectual disability. F1000Research. 2016; 5: F1000 Faculty Rev-599. DOI: 10.12688/f1000research.7134.1
7. Cañedo AR, Arencibia JR. Bioinformática: En busca de los secretos moleculares de la vida. ACIMED. 2004; 12(6).
8. Aguilar JL. La bioinformática como convergencia de la biotecnología y la informática. Boletín Perspect. 2003; 30:1-25.
9. National Human Genome Research Institute. Breve historia del proyecto del genoma humano; 2016. Available from: https://www.genome.gov/breve-historia-del-proyecto-del-genoma-humano
10. Green ED, Guyer MS; National Human Genome Research Institute. Charting a course for genomic medicine from base pair to bedside. Nature. 2011; 470(7333): 204-13. doi: 10.1038/nature09764.
11. Rubio S, Pacheco-Orozco RA, Gómez AM, Perdomo S, García-Robles R. Secuenciación de nueva generación (NGS) de ADN: presente y futuro en la práctica clínica. Univ Médica. 2020; 61(2): 49-63. Doi: 10.11144/javeriana.umed61-2.sngs.
12. Taylor JC, Martin HC, Lise S, Broxholme J, Cazier JB, Rimmer A, et al. Factors influencing the success of clinical genome sequencing across a broad spectrum of disorders. Nat Genet. 2015; 47(7): 717-26. DOI: 10.1038/ng.3304
13. Sue R, Nazneen A, Sherri B, David B, Soma D, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015; 17(5): 405-24. doi: 10.1038/gim.2015.30.
14. Clark MM, Stark Z, Farnaes L, Tan TY, White SM, Dimmock D, et al. Meta-analysis of the diagnostic and clinical utility of genome and exome sequencing and chromosomal microarray in children with suspected genetic diseases. NPJ Genomic Medicine. 2018; 3: 16. Doi: 10.1038/s41525-018-0053-8
15. Tan TY, Dillon OJ, Stark Z, Schofield D, Alam K, Shrestha R, et al. Diagnostic impact and cost-effectiveness of whole-exome sequencing for ambulant children with suspected monogenic conditions. JAMA Pediatrics. 2017; 171: 855-62. doi: 10.1001/jamapediatrics.2017.1755.
Publicado
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2021 Interdisciplinary Journal of Epidemiology and Public Health
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0.
