Reporte de un caso clínico de holoprosencefalia
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Palabras clave

Holoprosencefalia
panhipopituitarismo
meningitis bacteriana
dismorfismo facial

Cómo citar

Chan Guevara, L. (2006). Reporte de un caso clínico de holoprosencefalia. Entramado, 2(2), 74–81. Recuperado a partir de https://revistas.unilibre.edu.co/index.php/entramado/article/view/3305

Resumen

Holoprosencefalia es la no segmentación del prosencéfalo, se caracteriza por defectos en la línea media. Se presenta con hipertelorismo, nariz corta ensilladura, labio, paladar hendido, filtrum amplio, microcefalia e hidrocefalia. Crisis convulsivas y anomalías endocrinológicas. Paciente masculino, 3meses de edad, madre: G1P1A0C0 15 años. Control-prenatal: completo. Embarazo normal. A las 34 semanas se diagnostica defecto del sistema nervioso central y retardo del crecimiento-intrauterino. Parto institucional, recién nacido pretérmino, 36 semanas, peso: 1900g. Cianótico, no llanto, requirió oxígeno. Se hospitaliza por 12 días, ecografía y TAC cerebral: holoprosencefalia, sin hipertensión-endocraneana. Al mes, se hospitaliza por síndrome-convulsivo, neumonía, síndrome coqueluchoide, se sigue por consulta externa, paciente con fiebre ínter-diaria y episodios convulsivos durante un mes. Se hospitaliza, al ingreso tres episodios convulsivos tónico–clónico-generalizados, irritable, hipertelorismo ocular, nariz de puente bajo ancho, labio y paladar hendido, hernia umbilical, hernia inguinoescrotal y micropene. Hipertonia, retardo del desarrollo psicomotor. Punción lumbar, resultado: meningitis bacteriana se inicia manejo antibiótico. Posteriormente dificultad respiratoria severa, roncus, siblilancias, posible broncoaspiración. Electrolitos: Na: 155.3 K:5.95 Cl:121, problemas de cortisol y Panhipopituitarismo, inicia reemplazo hormonal. Neurología refiere agenesia cerebral reacciones con tallo cerebral y cerebelo, mal pronóstico, hace paro-cardiorrespiratorio maniobras de reanimación cardiopulmonar, continúa en mal estado general, periodos de apnea, baja saturación, expansibilidad torácica disminuida. Hace 3 paros cardiorrespiratorios, en el tercero no hay respuesta. Fallece. La Holoprosencefalia es un defecto del SNC ligado a mal pronóstico. En este caso, el paciente reaccionaba con tallo-cerebral y cerebelo, además panhipopituitarismo alteraciones hormonales y meningitis bacteriana que complicó más el cuadro.

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Citas

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