Enfermedad de orina de jarabe de arce: reporte de caso y revisión de la literatura

Autores/as

  • Edward Díaz Jiménez Universidad Libre Seccional Cali
  • Erick Estrada Bilbao Clínica Fundación Santa Fe de Bogotá
  • Freddy David Rivera Clínica Comfandi

DOI:

https://doi.org/10.18041/1900-7841/rcslibre.2020v16n1.6551

Palabras clave:

Jarabe de arce, Error innato del metabolismo, Aminoácidos de cadena ramificada, Encefalopatía neonatal

Resumen

La Enfermedad por Orina de Jarabe (MSUD por sus siglas en inglés Maple Syrup Urine Disease) de arce es un error innato del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada (BCAA por sus siglas en inglés Branched-Chain Amino Acids) como valina, isoleucina y principalmente leucina. Cuya acumulación produce una encefalopatía neonatal grave la cual, de no ser diagnosticada y tratada de forma precoz y oportuna, lleva a la aparición de secuelas neurológicas permanentes o a muerte en etapas tempranas de la vida. Objetivo: Describir en este artículo los aspectos clínicos y diagnósticos de un paciente con MSUD y hacer una revisión actualizada del tema. Método: El reporte de caso se basa en datos recopilados en la historia clínica del primer paciente diagnosticado y manejado en el Hospital Infantil los Ángeles de la ciudad de Pasto- Nariño. Conclusión: Ante la presencia de un paciente con alteraciones y olor característicos de esta enfermedad, se debe sospechar en la posibilidad de este diagnostico pues si se realiza precozmente la sobrevida y el riesgo de complicaciones disminuye.

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Biografía del autor/a

  • Edward Díaz Jiménez, Universidad Libre Seccional Cali

    Docente de Pediatría, Universidad Libre Seccional Cali, Colombia. Médico Pediatra, Universidad Libre Seccional Cali, Pediatra Social, Universidad de Barcelona, España. Grupo Grinped. 

  • Erick Estrada Bilbao, Clínica Fundación Santa Fe de Bogotá

    Médico Epidemiólogo, Clínica Fundación Santa Fe de Bogotá, Epidemiólogo, Fundación Universitaria del Área Andina, Colombia, Maestría en Farmacología, Clínica Fundación Universitaria de las Ciencias de la Salud, Colombia. 

  • Freddy David Rivera, Clínica Comfandi

    Medico General, Clínica Comfandi, Cali. Médico, Universidad Libre Seccional Cali. Colombia. 

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Publicado

2021-06-30

Número

Vol. 16 Núm. 1 (2021)

Sección

Reporte de caso

Cómo citar

Enfermedad de orina de jarabe de arce: reporte de caso y revisión de la literatura. (2021). Revista Colombiana Salud Libre, 16(1), e606551. https://doi.org/10.18041/1900-7841/rcslibre.2020v16n1.6551