Hipofosfatasia
DOI:
https://doi.org/10.18041/1900-7841/rcslibre.2016v11n1.1391Palabras clave:
Fosfatasa alcalina, Hipofostasia, RaquitismoResumen
La hipofosfatasia es una enfermedad congénita caracterizada por una deficiencia de fosfatasa alcalina no específica de tejido, que genera una mineralización anormal del tejido óseo y dental. Las manifestaciones clínicas son variables, desde formas neonatales con alta mortalidad, hasta formas más leves del adulto con fracturas por fragilidad y osteomalacia. El diagnóstico bioquímico se basa en la determinación de valores séricos bajos de fosfatasa alcalina e incremento sérico o urinario de fosfoetanolamina, piridoxal 5’-fosfato y pirofosfato inorgánico. El tratamiento ha tenido resultados limitados. Dentro de estos se ha estudiado la administración de hormona paratiroidea en la hipofosfatasia del adulto y el tratamiento de sustitución enzimática con una forma soluble de fosfatasa alcalina recombinante humana en las formas clínicas más graves.Descargas
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Referencias
1. Rathbun JC. Hypophosphatasia; a new developmen- tal anomaly. Am J Dis Child. 1948; 75: 822-31. URL disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ pubmed/18110134
2. Mornet E, Nunes ME. Hypophosphatasia. Orphanet J Rare Dis. 2007; 2: 40.
3. Orimo H. The mechanism of mineralization and the role of alkaline phosphatase in health and disease. J Nippon Med Sch. 2010; 77: 4-12. URL disponible en: https://ojrd.biomedcentral.com/ articles/10.1186/1750-1172-2-40 DOI: 10.1186/1750- 1172-2-40
4. Mornet E, Yvard A, Taillandier A, Fauvert D, Simon-Bouy B. A molecular-based estimation of the prevalence of hypophosphatasia in the European population. Ann Hum Genet. 2011; 75 (3): 439-45. URL disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih. gov/pubmed/21488855 DOI: 10.1111/j.1469- 1809.2011.00642.x
5. Mornet E, Hofmann C, Bloch-Zupan A, Girschick H, Le Merrer M. Clinical utility gene card for: Hy- pophosphatasia - update 2013. Eur J Hum Genet. 2014; 22 (4). URL disponible en: https://www. ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3953904/ DOI: 10.1038/ejhg.2013.177
6. Alonso G, Varsavsky M, Muñoz-Torres M. Hi- pofosfatasia: nuevas perspectivas terapéuticas. Med Clin (Barc). 2009; 132 (3): 108-11. URL dis- ponible en: file:///D:/DIAGRAMACIONES/ SALUD%20-%20LIBRE/SUPLEMENTO%202016/ S0025775308000407_S300_es.pdf DOI:10.1016/j. medcli.2008.09.010
7. Caballero Mora F, Martos Moreno G, García Espar- za E, Argente J. Hipofosfatasia infantil. An Pediatr. 2012; 76: 368-9. URL disponible en: http://www. analesdepediatria.org/es/hipofosfatasia-infantil/ articulo/S1695403312000549/ DOI: 10.1016/j.an- pedi.2012.01.019
8. Sánchez L, Urioste M, Martínez S, _Rodríguez VF, Ayala A, Martínez ML. Hipofosfatasia congénita perinatal: Presentación de tres casos, prevalencia en España y consideraciones sobre el modo de heren- cia. An Esp Pediatr. 1996; 44: 601-4. URL disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/ anales/44-6-20.pdf
9. Whyte MP, Greenberg CR, Salman NJ, Bober MB, McAliser WH, Wenkert D, et al. Enzyme-replace- ment therapy in life-threatening hypophosphatasia. N Engl J Med. 2012; 366: 904-13. URL disponible en: http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/ NEJMoa1106173#t=article DOI: 10.1056/NEJ- Moa1106173
2. Mornet E, Nunes ME. Hypophosphatasia. Orphanet J Rare Dis. 2007; 2: 40.
3. Orimo H. The mechanism of mineralization and the role of alkaline phosphatase in health and disease. J Nippon Med Sch. 2010; 77: 4-12. URL disponible en: https://ojrd.biomedcentral.com/ articles/10.1186/1750-1172-2-40 DOI: 10.1186/1750- 1172-2-40
4. Mornet E, Yvard A, Taillandier A, Fauvert D, Simon-Bouy B. A molecular-based estimation of the prevalence of hypophosphatasia in the European population. Ann Hum Genet. 2011; 75 (3): 439-45. URL disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih. gov/pubmed/21488855 DOI: 10.1111/j.1469- 1809.2011.00642.x
5. Mornet E, Hofmann C, Bloch-Zupan A, Girschick H, Le Merrer M. Clinical utility gene card for: Hy- pophosphatasia - update 2013. Eur J Hum Genet. 2014; 22 (4). URL disponible en: https://www. ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3953904/ DOI: 10.1038/ejhg.2013.177
6. Alonso G, Varsavsky M, Muñoz-Torres M. Hi- pofosfatasia: nuevas perspectivas terapéuticas. Med Clin (Barc). 2009; 132 (3): 108-11. URL dis- ponible en: file:///D:/DIAGRAMACIONES/ SALUD%20-%20LIBRE/SUPLEMENTO%202016/ S0025775308000407_S300_es.pdf DOI:10.1016/j. medcli.2008.09.010
7. Caballero Mora F, Martos Moreno G, García Espar- za E, Argente J. Hipofosfatasia infantil. An Pediatr. 2012; 76: 368-9. URL disponible en: http://www. analesdepediatria.org/es/hipofosfatasia-infantil/ articulo/S1695403312000549/ DOI: 10.1016/j.an- pedi.2012.01.019
8. Sánchez L, Urioste M, Martínez S, _Rodríguez VF, Ayala A, Martínez ML. Hipofosfatasia congénita perinatal: Presentación de tres casos, prevalencia en España y consideraciones sobre el modo de heren- cia. An Esp Pediatr. 1996; 44: 601-4. URL disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/ anales/44-6-20.pdf
9. Whyte MP, Greenberg CR, Salman NJ, Bober MB, McAliser WH, Wenkert D, et al. Enzyme-replace- ment therapy in life-threatening hypophosphatasia. N Engl J Med. 2012; 366: 904-13. URL disponible en: http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/ NEJMoa1106173#t=article DOI: 10.1056/NEJ- Moa1106173
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Publicado
2016-06-01
Número
Sección
Artículos de revisión
Cómo citar
Hipofosfatasia. (2016). Revista Colombiana Salud Libre, 11(1), 98-101. https://doi.org/10.18041/1900-7841/rcslibre.2016v11n1.1391
