Síndrome Lucey-Driscoll - reporte de caso
DOI:
https://doi.org/10.18041/1794-5232/cultrua.2017v14n1.4327Palabras clave:
Hiperbilirrubinemia, Enfermedad de Gilbert, Síndrome de Crigler-Najjar, G lucuronosiltransferasaResumen
La hiperbilirrubinemia no conjugada es una condición producida por una alteración en el proceso de conjugación y excreción de la bilirr14bina. La glucoronosiltransferasa uridin difosfato es la responsable en la conjugación de la bilirrubina, es codificada por el gen de UGTlAl localizado en el brazo q del cromosoma 2 locus 37.1. La variación genética del UGTlAl puede producir diferentes fenotipos desde el más severo llamado Síndrome CriglerNajjar Tipo I y JI, pasando por el Síndrome de Gilbert; hasta una hiperbilirrubinemia transitoria neonatal o síndrome LUCEY-DRISCOLL (HBLRTFN) fenotipo OMIM 237900 con producción de kernicterus y parálisis cerebral pero con resolución espontánea, todos ellos de herencia autosómica recesiva causada por mutación homocigota o heterocigota en el gen UGTlAl. En este reporte se presenta un caso en un recién nacido que a los 7 días presenta hiperbilirrubinemia severa con kernicterus, y la prueba genética muestra mutación heterocigota del *28 del gen UGTIAl.
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