Síndrome Overlapping fenotípico cerebro-craneal: acrania, meroanencefalia, hidra-meroanencefalia
DOI:
https://doi.org/10.18041/2390-0512/biociencias.1.7617Palabras clave:
Acrania, Hidrocefalia, neurogénesis, Exencefalia, LisencefaliaResumen
Introducción: Se trata de un recién nacido de género femenino con características craneofaciales de Acrania y Meroanencefalia, cuya tomografía axial reporta “Anencefalia, hidrocefalia, cerebelo normal y tallo cerebral normal”
Objetivos: Establecer los criterios para realizar un diagnóstico académico correcto de la expresión clínica que compromete malformaciones del cerebro y cráneo con base en la regulación morfogenética de estos dos campos.
Métodos: Investigación bibliográfica sobre el “overlapping” fenotípico de la patología y de los principales genes que regulan estos campos morfogenéticos, y las opiniones de médicos genetistas con experticia.
Resultados: El diagnóstico del caso clínico es una Hidra-Meroanencefalia por tener líquido amniótico en una cavidad sin cerebro con presencia del cráneo y del tallo cerebral. Las impresiones diagnóstica que pueden resultar por alteraciones en el desarrollo de estos dos campos morfogenéticos son: Acrania con Mero-anencefalia, Acrania sin Mero-anencefalia, Holo-acrania con Exencefalia y Lisencefalia e Hidra-Meroanencefalia.
Conclusiones: En la expresión de la patología hay dos campos morfogenéticos diferentes (cerebro y óseo-craneal). Los genes BMP4 y 7 pueden estar implicados en la Acrania. Los genes MKX1, BF1 y ligando/PACAP que inician la neurogénesis pueden estar implicados en la Meroanencefalia. Los genes MCPH1, ASPM, CDK5RAP2 y CENPJ están implicados en el tamaño del cerebro.
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Referencias
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