Agenesia unilateral de pectorales. Informe de caso

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.18041/2390-0512/biociencias.2.11943

Palabras clave:

síndrome de Poland, sindactilia,, músculo pectoral, simbraquidactilia, hemitórax

Resumen

La agenesia unilateral de pectorales se conoce como la anomalía de Poland y se caracteriza por ausencia unilateral del músculo pectoral menor y ausencia parcial del pectoral mayor. Puede asociarse con alteraciones del pezón, sindactilia, simbraquidactilia, amastia, hipoplasia de tejido celular subcutáneo, agenesia renal unilateral y dextrocardia. La etiología aceptada son alteraciones vasculares durante la diferenciación de las subclavias. El paciente de este estudio es una adolescente de 16 años, que consultó por asimetría del desarrollo mamario, sin antecedentes de consanguinidad y sin exposición a teratógenos. El examen físico mostró facie normal, hipoplasia del hemitórax izquierdo y de mama, con pezón y areola desplazados hacia la región axilar (Tanner II) y braquidactilia del índice izquierdo, la mama derecha expresaba Tanner V. La radiografía de tórax evidenció hemitórax izquierdo traslúcido; adicionalmente, el cariotipo se reportó como 46, XX. Con el diagnostico de síndrome de Poland se realizó asesoramiento genético y psicológico familiar con remisión a cirugía plástica.

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Biografía del autor/a

  • Enio Armando Hernández Aguirre, Universidad Cooperativa de Colombia

    Profesor investigador, Universi
    dad Cooperativa de Colombia. 
    Mg. en Genética humana. https://orcid.org/0000-0003-1196-3956. 
    enarbulaver@gmail.com

  • Vanessa Hernández Arrieta, Universidad Cooperativa de Colombia

    Estudiante de medicina. Semillero de Genética Biomédica, Universidad Cooperativa de Colombia. https://orcid.org/0009-0004-4418-4929 Vanessa.hernandeza@campusucc.edu.co

Referencias

1. Delay E, La Marca S, Guerid S. Correction de la déformation thoracomammaire du syndrome de Poland. Ann Chir Plast Esthet. 2016 Oct;61(5):652-664. French. Doi: 10.1016/j.anplas.2016.07.011. Epub 2016 Aug 24. PMID: 27567946.

2. Almánzar R. Anomalía de Poland, a propósito de dos casos. Ciencia y Salud [Internet]. 22 de noviembre de 2019 [citado 25 de noviembre de 2019];3(3):65-8. DOI: https://doi.org/10.22206/ cysa.2019.v3i3.pp65-68. Disponible en https://revistas.intec.edu.do/index.php/cisa/article/ view/1537.

3. Ruiz-Botero F, Quintana-Peña V, Pachajoa H. Secuencia de Poland, de las bases embriológicas a la práctica clínica. Revista Cubana de Pediatría, 2015, 87(2), 241-246. http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312015000200011&lng=es&tlng=pt75312015000200011&lng=es&tlng=pt.

4. Chavoin JP, Facchini F, Schirmer C, ChanelL, Grolleau JL, Leyx P, Chaput B. Mama-tórax Síndrome de Poland. EMC - Cirugía Plástica Reparadora y Estética. Vol. 31(2), diciembre 2023, Pages 1-9. https://doi.org/10.1016/S1634-143(23)48510-X.

5. Bavinck JN, Weaver DD. Subclavian artery supply disruption sequence: hypothesis of a vascular etiology for Poland, Klippel-Feil, and Möbius anomalies. Am J Med Genet. 1986 Apr;23(4):903-18. Doi: 10.1002/ajmg.1320230405. PMID: 3008556.

6. Urbiña Villarraga JA, Cañas Cantillo KP, Quiroga Rey A, Sanclemente Arias DM, Lora Vidal LE. Secuencia de Moebius-Poland. Pediatr. 2021;54(1s): 18-21. DOI: https://doi.org/10.14295/ rp.v54iSuplemento 1.332.

7. Benzalim M, Berghalout L, Elfakir S, Jalal H. Syndrome de poland: à propos d’un cas et revue de la litterature [Poland syndrome: about a case and review of the literature]. The Pan African medical journal vol. 26 12. 5 Jan. 2017, doi:10.11604/pamj.2017.26.12.11222.

8. Parenti VG, Liu X, Mehta A, Malireddy R, Sutherlun LA, Pfeifer CM. Imaging findings in Möbius Poland syndrome. Radiol Case Rep. 2020;15(4):379-381. Doi: 10.1016/j.radcr.2020.01.002.

9. Essobiyou TB, Labou KA, Kouevi-Koko TE, Cedric Diendere PR, Dosseh ED. Poland syndrome: Fortuitous discovery of a familial case in Togo. International Journal of Surgery Case Reports 106 (2023) 108281. https://doi.org/10.1016/j.ijscr.2023.108281.

10. Chanel L, Chichery A, Grolleau JL, Chavoin JP. Síndrome de Poland, EMC Cirugía Plástica Reparadora y Estética, 2017;25(1): 1-12. Doi: https://doi.org/10.1016/S1634-2143(17) 83746-8.

11. Romanini MV, Calevo MG, Puliti A, Vaccari C, Valle M, Senes F, Torre M. Poland syndrome: A proposed classification system and perspectives on diagnosis and treatment. Semin Pediatr Surg. 2018 Jun;27(3):189-199. Doi: 10.1053/j.sempedsurg.2018.05.007. Epub 2018 Jun 8. PMID: 30078491.

12. Afzal I, Rahman S, Syed F, Hai O, Zeltser R, Makaryus AN. Transient Ischemic Attack in a Patient with Poland Syndrome With Dextrocardia. Cureus. 2023 Apr 27;15(4):e38185. Doi: 10.7759/cureus.38185. PMID: 37252545; PMCID: PMC10220516.

13. Akshay Bafna DM, Varun Deokate DM. Percutaneous atrial septal defect closure in a case of Poland syndrome with dextrocardia. AsiaIntervention 2022;8 (1):56-57. Disponible en https://www.asiaintervention.org/article/percutaneous-atrial-septal-defect-closure-in-a-case-of-polandsyndrome-with-dextrocardia.

14. García-Wenninger M, Sandoval-Pérez J, Aldana-Ubilus C. Reconstrucción mamaria en Síndrome de Poland Severo. Cir. parag. [Internet]. 2020 Dic [citado 2024 Ene 20]; 44( 3 ): 39-40. Disponible en: http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S230704202020000300039&lng=es. https://doi.org/10.18004/sopaci.2020.diciembre.39.

15. Manzano Surroca M, Parri F, Tarrado X. Poland Sequence: Retrospective Analysis of 66 Cases. Annals of plastic surgery vol. 82,5 (2019): 499-511. doi:10.1097/SAP.0000000000001772

Publicado

2024-12-16

Número

Sección

REPORTES DE CASO