Síndrome de Turctot
Reporte de caso
Palabras clave:
Síndrome de Turcot, Adenoma tubulovelloso, AstrocitomaResumen
Se describe el caso de una paciente de 15 años con síndrome de Turcot. La paciente presentaba una masa que pro- truía por recto, la cual fue diagnosticada como adenoma túbulovelloso; simultáneamente presentaba masa cerebral con diagnóstico anatomopatológico de astrocitoma anaplásico grado 3. La historia clínica familiar mostró algunos parientes con cáncer de colon. Todos estos datos sugirieron síndrome de Turcot tipo 2, un trastorno raro en consulta hospitalaria. El diagnóstico y tratamiento de la paciente requirió acción multidisciplinaria. La baja frecuencia de este trastorno dificulta el buen diagnóstico del mismo, por lo que los estudios anatomopatológicos de casos que pre- senten la formación simultánea de procesos tumorales en colon y SNC deben ser un indicativo para el especialista.
Descargas
Referencias
Turcot J, Després J-P, St Pierre F. Malignant tumors of the central nervous system associated with familial polyposis of the colon: report of two cases. Dis Colon Rectum .1959;2:465-8.
Jarvis L, Bathurst N, Mohan D, Beckly D. Turcot’s syndrome: a review. Dis Colon Rectum. 1988;31: 907-14.
Paraf, F., Jothy, S., Van Meir, E. G. Brain tu- mor-polyposis syndrome: two genetic diseases? J. Clin. Oncol. 15: 2744-2758, 1997.
Hamilton, SR, Liu B, Parsons RE, Papadopoulos N, Jen J, Powell SM, et al. The molecular basis of Turcot’s syndrome. New Eng. J. Med. 1995; 332: 839-847.
Behin A, Hoang-Xuan K, Carpentier AF, et al.: Primary brain tumors in adults. Lancet. 2003; 361 (9354): 323-31.
American Cancer Society: Cancer Facts and Figures 2014. Atlanta, Ga: American Cancer Society, 2014.
Boland CR: Evolution of the nomenclature for the hereditary colorectal cancer syndromes. FamCancer. 2005; 4 (3): 211-8.
Wimmer K, Kratz CP, Vasen H FA, Caron O, Colas C, Entz-Werle N, et al. on behalf of the EU-Con- sortium Care for CMMRD (C4CMMRD). Diagnostic criteria for constitutional mismatch repair defi- ciency syndrome: suggestions of the European consortium ‘Care for CMMRD’ (C4CMMRD). J Med Genet. 2014; 51: 355–365.
Vallejo D, Garnica D, Bonilla R, and Olaya N. First Case Report of Turcot Syndrome Type 1 in Colombia. Case Reports in Oncological Medicine. 2012;1-4.
Van Duijvendijk P, Vasen HF, Bertario L, Bülow S, Kuijpers JH, Schouten WR, et al. Cumulative risk of developing polyps and of malignancy at the ileal pouch-anal anastomosis in patients with familial adematous polyposis. J. GastrointestSurg 1999; 3: 325-30.
Buckner JC, Brown PD, O’Neill BP, Meyer FB, Wetmore CJ, Uhm JH. Central nervous system tumors. Mayo Cli Proc. 2007; 82 (10): 1271-1286.
Bixquert, M. El cumplimiento del protocolo de seguimiento postquirúrgico en pacientes con poliposis adenomatosa familiar puede evitar el ulterior desarrollo de cáncer colorrectal. Rev. Esp. Enferm. Dig.2007; 99 (8).
Descargas
Publicado
Número
Sección
Licencia
-
Reconocimiento — Debe reconocer adecuadamente la autoría, proporcionar un enlace a la licencia e indicar si se han realizado cambios<. Puede hacerlo de cualquier manera razonable, pero no de una manera que sugiera que tiene el apoyo del licenciador o lo recibe por el uso que hace.
-
NoComercial — No puede utilizar el material para una finalidad comercial.
-
CompartirIgual — Si remezcla, transforma o crea a partir del material, deberá difundir sus contribuciones bajo la misma licencia que el original.
- No hay restricciones adicionales — No puede aplicar términos legales o medidas tecnológicas que legalmente restrinjan realizar aquello que la licencia permite.