Enfermedad de orina de jarabe de arce: reporte de caso y revisión de la literatura - Díaz Jiménez, Edward; Estrada Bilbao, Erick; Rivera, Freddy David (Revista Colombiana Salud Libre, 2021)
La Enfermedad por Orina de Jarabe (MSUD por sus siglas en inglés Maple Syrup Urine Disease) de arce es un error innato del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada (BCAA por sus siglas en inglés Branched-Chain Amino Acids) como valina, isoleucina y principalmente leucina. Cuya acumulación produce una encefalopatía neonatal grave la cual, de no ser diagnosticada y tratada de forma precoz y oportuna, lleva a la aparición de secuelas neurológicas permanentes o a muerte en etapas tempranas de la vida. Objetivo: Describir en este artículo los aspectos clínicos y diagnósticos de un paciente con MSUD y hacer una revisión actualizada del tema. Método: El reporte de caso se basa en datos recopilados en la historia clínica del primer paciente diagnosticado y manejado en el Hospital Infantil los Ángeles de la ciudad de Pasto- Nariño. Conclusión: Ante la presencia de un paciente con alteraciones y olor característicos de esta enfermedad, se debe sospechar en la posibilidad de este diagnostico pues si se realiza precozmente la sobrevida y el riesgo de complicaciones disminuye.