Aspectos clínicos de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno: a propósito de un caso
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Palabras clave

Hepatomegalia
Hipoglicemia
Enfermedad del almacenamiento de glucógeno Hepatomegaly
Hypoglycemia
Glycogen storage disease

Cómo citar

Aragón-Palencia, J. ., Romero-Vergara, S. ., Carrillo- Benítez, L. ., & Muñoz-Otero, C. . (2021). Aspectos clínicos de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno: a propósito de un caso. Biociencias, 16(2). https://doi.org/10.18041/2390-0512/biociencias.2.9663

Resumen

Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno comprenden patologías hereditarias causadas por anomalías de las enzimas y transportadores en la síntesis y degradación de glucógeno. Los datos clínicos comprenden acidosis láctica en ayunas, hipoglicemia y hepatomegalia que pueden ayudar a orientar al diagnóstico. El diagnóstico se sospecha en función de la presentación clínica. Anteriormente el diagnóstico definitivo requería una biopsia de hígado para demostrar depósitos de glucógeno. Sin embargo, en la actualidad se realiza el análisis mutacionacional de genes como una forma no invasiva. Se presenta el caso de una paciente de 19 meses, multi-consultante a servicios de urgencias por episodios que inicialmente son considerados como crisis focales (hipertonía de miembros superiores e inferiores, chupeteo, mirada fija) asociado a hepatomegalia y talla baja. Valorada por varias especialidades, con múltiples manejos sin mejoría. Finalmente se  hizo diagnostico enfermedad por almacenamiento de glucógeno mediante una biopsia de hígado.

https://doi.org/10.18041/2390-0512/biociencias.2.9663
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Citas

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