Deficiencia de alfa 1 anti-tripsina: una patología común pero infradiagnosticada
DOI:
https://doi.org/10.18041/2390-0512/biociencias.1.10162Palabras clave:
Déficit de alfa 1 - antitripsina, enfisema pulmonar, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, EPOCResumen
El déficit de α1 - antitripsina (DAAT) es una condición genética que ocasiona niveles bajos de esta proteína cuya función principal es inhibir las serinas proteasas, conllevando principalmente a daño pulmonar y hepático. Se describe el caso de un hombre de 61 años con sintomatología de disnea, obstrucción fija del flujo aéreo, capacidad de difusión de CO2 disminuida y volúmenes pulmonares que demostraban hiperinsuflación, con riesgo exposicional bajo, en quien se evidencio niveles de α1 - antitripsina gravemente disminuidos con posterior realización de estudio genotípico, la presencia de alelos PI*Z (Z/Z), considerándose disminución grave, requiriendo inicio de terapia con alfa 1 anti-tripsina endovenosa.
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