Hipofosfatasia

  • Maria Amparo Acosta Aragón
  • Guillermo Rodríguez Vélez
  • Juanita Mena Gallego

Resumen

La hipofosfatasia es una enfermedad congénita caracterizada por una deficiencia de fosfatasa alcalina no específica de tejido, que genera una mineralización anormal del tejido óseo y dental. Las manifestaciones clínicas son variables, desde formas neonatales con alta mortalidad, hasta formas más leves del adulto con fracturas por fragilidad y osteomalacia. El diagnóstico bioquímico se basa en la determinación de valores séricos bajos de fosfatasa alcalina e incremento sérico o urinario de fosfoetanolamina, piridoxal 5’-fosfato y pirofosfato inorgánico. El tratamiento ha tenido resultados limitados. Dentro de estos se ha estudiado la administración de hormona paratiroidea en la hipofosfatasia del adulto y el tratamiento de sustitución enzimática con una forma soluble de fosfatasa alcalina recombinante humana en las formas clínicas más graves.

Publicado
2016-12-01
Como Citar
ACOSTA ARAGÓN, Maria Amparo; RODRÍGUEZ VÉLEZ, Guillermo; MENA GALLEGO, Juanita. Hipofosfatasia. Revista Colombiana Salud Libre, [S.l.], v. 11, n. 1, p. 98-101, dec. 2016. Disponible en: <http://revistas.unilibre.edu.co/index.php/rcslibre/article/view/419>. Fecha de acceso: 18 feb. 2018
Sección
Artículos de revisión